Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 2-5 10.000 főre nézve. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve, hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítések