Ez az autoszomalis recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű: bénulással, elbutulással, a látás és hallás elvesztésével és korai halállal jár.