A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.