A Niemann-Pick-betegség és tünetei

2011. szeptember 11. 14:00, WebBeteg

A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

Tovább a teljes cikkre...

Keresés