Először állítottak fel genetikai diagnózist ritka betegségben szenvedő gyerekeknél
Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.