Az emberi test génjei az esetek túlnyomó többségében egyértelműen döntik el a kérdést, de az orvosi szakirodalom sajnos több ezer kromoszóma-rendellenességet ismer, melyek közül számos társulhat a szexuális fejlődés zavarával is. Kóros nemi differenciálódást hormonális rendellenességek is okoznak.