Életet menthet a korai diagnózis: sokan élnek rejtélyes tünetekkel, későn jönnek rá az igazságra
Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.